El pediatra de Atención Primaria tiene un importante papel en la detección y diagnóstico precoz de la patología así como en el seguimiento periódico de los pacientes

• La prevalencia a nivel mundial de esta patología se estima en 1 afectado cada 266 habitantes

• La enfermedad celíaca (EC) puede presentarse a cualquier edad y en muchos casos es asintomática. El diagnóstico precoz es fundamental para instaurar el tratamiento de forma temprana

• Destaca la función de detección precoz de la EC por parte del pediatra de Atención Primaria en los niños que tienen antecedentes familiares, sufren retraso en el crecimiento o distensión abdominal, ganan peso de forma insuficiente o tienen diarreas prolongadas

• En personas adultas en las que la enfermedad celíaca pasó desapercibida en la edad pediátrica puede presentarse a raíz de un acontecimiento estresante o un embarazo

Madrid, 24 de marzo de 2010.- Actualmente, la enfermedad celíaca (EC) es la patología crónica intestinal más frecuente en España. De hecho, afecta a 1 de cada 100 personas frente a la prevalencia mundial, que se estima en 1 afectado por cada 266 habitantes. No obstante, y al margen de las cifras, el principal problema es que la EC puede presentarse en muchos casos de forma asintomática. De ahí la importancia del pediatra de Atención Primaria en el diagnóstico precoz. “Según diversos estudios epidemiológicos realizados en todo el mundo, la EC sin sintomatología clásica es más frecuente que la forma sintomática; por ello, es un reto para los profesionales sanitarios la detección precoz”, señala la Dra. María Luisa Arroba, pediatra de la Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria (AEPap).

Esta experta considera que lo más importante para diagnosticar la EC es pensar en ella: “El pediatra de AP debe aumentar su nivel de sospecha ante enfermedades asociadas y signos clínicos, especialmente digestivos, que se mantienen en el tiempo”. Así, apunta que, como profesionales que están en contacto directo con el niño, deben estar alerta si éste “tiene antecedentes familiares, gana peso de forma insuficiente, tiene diarrea prolongada o heces pastosas habitualmente, sufre un retraso en el crecimiento o distensión abdominal”.

Diagnóstico precoz

En esta línea, la primera reivindicación de la Asociación de Celíacos de Madrid (ACM) es que se incrementen las campañas de diagnóstico precoz “ya que la mayor parte de los celíacos están sin diagnosticar”, recuerda su directora Manuela Márquez.

Una vez exista la sospecha de EC por parte del facultativo, éste debe llevar a cabo un estudio serológico: “Es decisivo ya que posibilita la detección de pacientes con síntomas leves que en el pasado hubieran quedado sin diagnóstico”, puntualiza la Dra. Arroba. Además, es necesario en todos los casos realizar una biopsia intestinal para confirmar el diagnóstico.

El objetivo final es evitar el desarrollo a largo plazo de complicaciones graves. No en vano, conviene recordar que la EC es una intolerancia permanente al gluten que produce, en individuos predispuestos genéticamente, una lesión grave en la mucosa del intestino delgado, provocando una atrofia de las vellosidades intestinales, lo que determina una inadecuada absorción de los nutrientes de los alimentos (proteínas, grasas, hidratos de carbono, sales minerales y vitaminas).

Contrariamente a lo que, en ocasiones, puede pensarse, ésta es una enfermedad que no siempre aparece en la infancia sino que puede presentarse a cualquier edad. “Algunos adultos cuya enfermedad pasó desapercibida en la edad pediátrica –explica la Dra. María García-Onieva, pediatra de la Sociedad Española de Pediatría Extrahospitalaria y Atención Primaria (SEPEAP)- pueden debutar con un cuadro de estas características a raíz de un acontecimiento vital estresante o un embarazo”.

Dieta estricta y de por vida

El tratamiento de la enfermedad celiaca está basado en la exclusión del gluten de la dieta de por vida. Por tanto, el paciente celíaco debe saber que tiene que eliminar de la dieta cualquier producto o derivado de los cereales que contengan este componente en su origen.

“Es sabida la importancia de una alimentación estricta –apunta la Dra. García-Onieva- ya que el consumo de pequeñas cantidades de gluten puede causar trastornos clínicos, biológicos e histológicos”.

La recuperación completa de la mucosa intestinal no se produce de modo inmediato tras la retirada del gluten de la dieta. De hecho, en los niños puede tardar un año y en los adultos hasta más de dos. No en vano, “según la severidad de la malabsorción o del grado de malnutrición del paciente puede ser necesario instaurar inicialmente un tratamiento dietético especial, así en algunos lactantes o niños pequeños puede ser beneficiosa la retirada temporal de la lactosa”, resaltan ambas expertas.

Seguimiento periódico

Es recomendable que el pediatra de AP realice un seguimiento periódico de los pacientes celíacos para controlar el cumplimiento de la dieta, comprobar la desaparición de la sintomatología inicial y valorar el correcto desarrollo ponderoestatural y madurativo del paciente. La frecuencia de dichos controles podrían comenzar a los tres meses del diagnóstico con una valoración clínica y del cumplimiento de la dieta. Posteriormente, se realizará la determinación de los marcadores serológicos a los seis meses y las revisiones también se harán a partir de ese momento cada seis meses hasta la negativización de la serología para a continuación tener un carácter anual. “En cada una de estas últimas –explica la Dra. Arroba- se realizarán marcadores de enfermedad celiaca y determinación de parámetros nutricionales, valoración del desarrollo ponderoestatural, aparición de nuevos síntomas, así como la comprobación de la adherencia a la dieta”.

Es importante tener en cuenta en estas revisiones la detección precoz de otras enfermedades autoinmunes como la diabetes mellitus o el hipotiroidismo.

Complicaciones

Se han descrito numerosas complicaciones en pacientes celíacos expuestos al gluten durante un largo período de tiempo. Así, se ha visto que con un diagnóstico tardío tienen una mayor tasa de osteoporosis y osteopenia y, como consecuencia de ello, un alto riesgo de fracturas. Sin embargo, tras la instauración de la dieta y transcurrido el primer año de tratamiento la densidad mineral ósea aumenta “aunque existe una marcada diferencia individual de cada paciente en la respuesta”, asegura la Dra. García-Onieva.

Otra complicación conocida en los pacientes adultos no diagnosticados son los problemas de fertilidad y las alteraciones en el embarazo.

En cuanto a la posibilidad de desarrollar un síndrome linfoproliferativo intestinal, está descrito un aumento de su incidencia en los pacientes con un diagnóstico tardío. No obstante, el riesgo de padecer una malignización disminuye a los cinco años de tratamiento de la enfermedad.

Asimismo, existe un aumento de la prevalencia de enfermedades autoinmunes (enfermedades tiroideas, diabetes mellitus y enfermedades del tejido conectivo), debido a que tienen un factor genético común. “Aunque parece que el desarrollo de estas enfermedades puede depender del tiempo de exposición al gluten, han surgido estudios contradictorios al respecto; durante el seguimiento, por tanto, habrá que valorar la presencia de síntomas o signos relacionados con estas patologías”, explica la Dra. García-Onieva.

Por último, hay que destacar que se ha visto un aumento de la incidencia de la enfermedad inflamatoria intestinal en estos pacientes, por lo que será necesario prestar atención a nuevos síntomas digestivos.

Nuevas perspectivas terapéuticas

Aunque la dieta exenta de gluten es la base del tratamiento del enfermo celíaco, el conocimiento de las bases moleculares de la enfermedad ha permitido desarrollar nuevas medidas que tienen como fin luchar contra inconvenientes como el elevado coste de los productos sin gluten, los problemas con el etiquetado de los alimentos y las barreras psicológicas para la adherencia a la dieta.

Las principales líneas de investigación, según explican las expertas, están basadas en:

• Cereales sin las fracciones tóxicas del gluten obtenidos por ingeniería genética.

• Tratamiento oral con enzimas exógenas, que degradarían las fracciones tóxicas antes de que alcancen la mucosa.

• Inmunoterapia: ya sea con algún tipo específico de interferones o sustancias similares a las fracciones tóxicas (análogos peptídicos) para inducir la tolerancia y no desencadenar reacción inmunológica.

Sin embargo, todavía es pronto para adelantar la implantación de estas alternativas, dado que existen pocos estudios preclínicos hasta el momento.

Principales reivindicaciones

La directora de la Asociación de Celíacos de Madrid considera que esta enfermedad sigue siendo una gran desconocida y que, por ello, es imprescindible hacer un esfuerzo en elaborar más campañas de difusión de cara a la población y por parte de la Administración que se diseñen más normativas y controles para garantizar al celíaco una dieta totalmente exenta de gluten.

En esta línea, asegura que mantener una dieta sin gluten estricta no es fácil porque “la harina de trigo así como cualquiera de sus derivados forma parte de casi todos los productos manufacturados”. Sin embargo, aclara que “la normativa existente para etiquetar un producto sin gluten fija un máximo de 20 mg de gluten por kilo, ingesta de gluten al día que parece segura para la mayor parte de los celíacos”.

Asimismo solicita que se implanten “ayudas económicas, que ya existen en otros países de la Unión Europea, para la compra de los productos sin gluten, que tienen un precio elevadísimo en comparación con los de trigo”.

Además, en el día a día son muchas las dificultades a las que estos pacientes deben enfrentarse y para las que solicitan algunas soluciones. Así, la ACM pide más facilidades para que los alumnos puedan hacer uso del comedor escolar y universitario sin problemas. Esta situación también se da, curiosamente, en los hospitales, en los que “a veces, se convierte en una labor ardua que te ofrezcan un menú sin gluten debido al desconocimiento existente”, asegura Manuela Márquez, quien recuerda que también surgen dificultades a la hora de viajar o acudir a hoteles y restaurantes.

Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria (AEPap)

La Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria (AEPap) se constituyó como una Federación de Asociaciones de Pediatras que trabajan en Atención Primaria, de carácter científico y profesional y sin fines lucrativos; en la actualidad se encuentran asociados más de 2.500 pediatras de Atención Primaria de toda España.

En su seno se encuentran diferentes Grupos de Trabajo sobre diversas materias (Grupo de Prevención en la Infancia y Adolescencia, Grupo de Vías Respiratorias, Pediatría Basada en la Evidencia, Docencia MIR, Cooperación Internacional, Patología del Sueño infanto-juvenil, Grupo de Investigación, Grupo Profesional y Trastorno por déficit de atención e hiperactividad), gestándose en la actualidad otros grupos de trabajo como el dedicado a la Pediatría del Desarrollo.

Los objetivos principales de esta Asociación son: promover el desarrollo de la Pediatría en la Atención Primaria. Buscar el máximo estado de salud del niño y del adolescente. Promocionar su salud. Prevenir la enfermedad y facilitar su recuperación en caso de contraerla; fomentar y ejercer la Docencia sobre Pediatría de Atención Primaria del pregraduado y postgraduado, Médicos Residentes de Pediatría, Médicos Residentes de Medicina Familiar y Comunitaria y profesionales del ámbito de la Atención Primaria; fomentar y ejercer la investigación; coordinar los diferentes programas sanitarios relacionados con el niño sano y enfermo; recoger los problemas e inquietudes relacionados con el ejercicio de la Pediatría de Atención Primaria y representar los intereses de sus socios en el marco de las Leyes y ante los organismos de las Administraciones Públicas Sanitarias y Docentes, y otros órganos o entidades Nacionales o Internacionales, Públicos o Privados; promover la búsqueda de las condiciones idóneas para el mejor desarrollo profesional de la Pediatría Social y Comunitaria; y coordinar con otras asociaciones similares, regionales, nacionales o internacionales, actividades y proyectos encaminados a la mejora de la Pediatría en Atención Primaria.

Toda la información referente a esta Asociación se encuentra en: www.aepap.org

Sociedad Española de Pediatría Extrahospitalaria y Atención Primaria (SEPEAP)

La Sociedad Española de Pediatría Extrahospitalaria y Atención Primaria (SEPEAP), es una sociedad científica y profesional de ámbito nacional y de carácter no lucrativo, que se fundó en el año 1983 y cuenta en la actualidad con más de 2.400 socios.

Entre sus fines está promover el estudio de la pediatría Extrahospitalaria y la problemática del niño y del adolescente en el ámbito extrahospitalario (Centros de Salud, Ambulatorios, Consultorios públicos y privados, Consultas Externas de Hospitales, etc.), abarcando la función asistencial (preventiva, curativa y rehabilitadora), la docente (colaboración en la formación de pregrado del estudiante de Medicina en Pediatría Extrahospitalaria, en la formación de los residentes de la especialidad de Pediatría en Pediatría Extrahospitalaria, en la formación continuada del Pediatra extrahospitalaria en ejercicio y en la educación sanitaria de la población a todos los niveles) y la investigadora.

Promueve la coordinación de los Servicios de Pediatría Extrahospitalaria y Atención Primaria con los demás Servicios sanitarios y recursos sociales de la comunidad en el seno de la A.E.P. (Asociación Española de Pediatría). Igualmente colabora y representa los intereses de sus socios así como los de la pediatría extrahospitalaria y atención primaria en los diferentes Organismos y Administraciones Sanitarias y Docentes tanto a nivel Nacional como Internacional dentro del marco de la Ley.

Desarrolla su actividad a través de sus Congresos Nacionales anuales, la revista Pediatría Integral, su página web, estudios de investigación nacionales, cursos de formación continuada, talleres prácticos, grupos de trabajo y numerosas publicaciones.

Toda la información referente a esta Sociedad se encuentra en: www.sepeap.org

Asociación de Celíacos de Madrid (ACM)

La Asociación de Celíacos de Madrid (ACM) es una entidad de carácter privado, sin ánimo de lucro y declarada de utilidad pública, cuyo objetivo fundamental es ayudar desinteresadamente a todas las personas afectadas por la enfermedad celíaca y la dermatitis herpetiforme.

ACM tiene aproximadamente un total de 7.800 socios, pertenecientes a la Comunidad Autónoma de Madrid a los que ofrece información y asesoramiento sobre la alimentación y colaboración en los problemas socio-profesionales, familiares y educativos que puedan presentarse a las personas celíacas como consecuencia de su enfermedad.

Sus numerosas publicaciones y página web se hacen eco de la divulgación de la enfermedad celíaca, la dieta sin gluten, de sus actividades, conferencias, congresos, etc., no sólo dirigida al paciente celíaco, sino también a los estamentos implicados: personal sanitario, personal de hostelería, etc, y a la sociedad en general.

Finalmente, ACM hace años apostó por la investigación, creando dos premios uno de investigación básica y aplicada, y otro de clínica, dotados con 18.000 € y 6.000 € respectivamente.

Toda la información referente a esta Asociación se encuentra en: www.celiacosmadrid.org