• Los investigadores han descubierto una duplicación en una región del cromosoma 16p11.2, a cuyos portadores se les ha atribuido una mayor probabilidad de tener bajo peso. En la investigación han participado investigadores del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona

Agencias, septiembre 2011

Investigadores del programa ‘Genes y Enfermedad’ del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona han participado en un estudio científico que identifica una región del genoma con efectos opuestos con respecto al peso corporal.

En el trabajo, que se publica en la revista ‘Nature’, han participado más de 100 centros de investigación de todo el mundo, cinco de los cuales son españoles, y ha incluido a más de 95.000 individuos con discapacidad intelectual o del desarrollo, trastornos psiquiátricos y también individuos de la población general.

Los investigadores Xavier Estivill, Mónica Gratacós y Sergi Villatoro identificaron a 132 sujetos portadores de una duplicación en una región del cromosoma 16p11.2, entre los que había una alta frecuencia de individuos con un bajo peso al nacer y un índice de masa corporal bajo, en muchos casos acompañados de conductas alimentarias selectivas y restrictivas. Los sujetos adultos portadores de la duplicación, y en concreto los hombres, tenían 24 veces más riesgo clínico de tener bajo peso.

Estudios anteriores ya habían detectado que, cuando esta misma región en el cromosoma 16p11.2 está ausente, se asocia a un riesgo 43 veces mayor de padecer obesidad mórbida con hiperfagia y discapacidad intelectual.

El hecho de que cambios opuestos -pérdida y ganancia de material genético- de la misma región del genoma deriven en fenotipos opuestos -obesidad/bajo peso corporal-, sugiere que esta región podría contener genes que regulan el balance energético y que afectan al comportamiento alimentario, pudiendo manifestarse como hiperfagia -ingesta incrementada- o anorexia -rechazo al alimento- dependiendo del número de copias de los genes que tiene el individuo.