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USP San Camilo y Health in Code se unen en Madrid para optimizar el diagnóstico de las cardiopatías familiares

  • Es el primer acuerdo que la empresa coruñesa firma con un hospital privado en España

  • El sistema, que se está adoptando en todo el mundo con muy buenos resultados, permite diagnosticar las cardiopatías familiares (miocardiopatías, canalopatías, síndromes con afectación vascular) o estudiar casos de muerte súbita, a partir de una muestra de material genético procedente de un paciente

Madrid, 23 de septiembre de 2011.- El Hospital USP San Camilo de Madrid y la empresa coruñesa Health in Code se han unido -coincidiendo con el Día Mundial del Corazón que se celebra este domingo, 25 de septiembre- para optimizar el diagnóstico de las cardiopatías familiares, ofreciendo por primera vez en España estudios genéticos a pacientes privados.

Las cardiopatías familiares son un grupo de enfermedades del corazón que incluyen las llamadas miocardiopatías (enfermedades del miocardio o músculo del corazón), las canalopatías (enfermedades de los “canales” del corazón, responsables de la transmisión de los impulsos eléctricos del corazón) y otros síndromes con afectación vascular que se caracterizan por tener una base genética y una presentación familiar. Las miocardiopatías (hipertrófica, dilatada, restrictiva, displasia arritmogénica de ventrículo derecho, miocardiopatía no compactada, amiloidosis familiar…), las canalopatías (síndromes de QT largo y corto, síndrome de Brugada, taquicardia ventricular catecolaminérgica, …) y otros síndromes con afectación vascular (síndrome de Marfán, síndrome de Loeys-Dietz,…) engloban la mayor parte de las causas de muerte súbita en individuos jóvenes y son también importantes como causa de muerte súbita en pacientes de mayor edad.

Estas cardiopatías familiares suelen tener una presentación clínica muy heterogénea con una evolución difícil de predecir. La identificación precoz de individuos afectados por estas enfermedades permite una evaluación adecuada del riesgo de muerte súbita y la toma de medidas eficaces de prevención.

Así, según explica el director gerente del Hospital USP San Camilo, Jerónimo Herrero Manso, “cuando un especialista del equipo de Cardiología del Hospital sospeche que su paciente puede tener una de estas dolencias pide un estudio genético a la empresa Health in Code”. "Este estudio siempre debe hacerse después de que haya una sospecha clínica por parte del especialista, que detecta una alteración en el examen cardiovascular del paciente", señala Herrero Manso, que añade que “también se estudian los casos de familiares de fallecidos de muerte súbita en busca de prevención”.

Por su parte, el director científico de Health in Code, Lorenzo Monserrat, explica que la empresa coruñesa “realiza miles de estudios genéticos al año”. “Se han descrito cientos de mutaciones diferentes asociadas con estas enfermedades y en realidad, cada una de las mutaciones podría considerarse como una enfermedad diferente, de ahí el interés de realizar un diagnóstico genético que nos permite individualizar mejor, no solo el diagnóstico sino también el pronóstico y el tratamiento de estas enfermedades”, detalla el especialista.

Estudio genético

La prueba para el estudio genético se realiza mediante la extracción de sangre o una muestra de saliva del paciente, que será estudiada en el laboratorio acreditado que Health in Code tiene en La Coruña. Health in Code dispone de un equipo multidiscipli¬nar que incluye cardiólogos, biólogos mo¬leculares, farmacólogos, documentalistas e informáticos, dedicados a elaborar los informes individualizados.

El estudio genético detecta la mutación o mutaciones que tiene el paciente y que son las responsables de su enfermedad. Este estudio completa las pruebas de rutina (electrocardiograma, ecocardiografía, Holter…) realizadas para establecer el diagnóstico del paciente.

Además en el informe final que Health in Code elabora:

  • Se resume toda la información relevante sobre la mutación identificada, existente en la literatura internacional unido a la información propia que se dispone sobre los pacientes estudiados por Health in Code y sus grupos de investigación asociados : número de portadores, numero de afectados, número de eventos, de muertes súbitas, evolución, etc..
  • Se adjuntan recomendaciones sobre el manejo de pacientes con la mutación identificada.
  • Se individualizan las recomendaciones si el cliente aporta información clínica sobre la muestra estudiada.
  • Se realiza una actualización periódica si existiese información relevante sobre la mutación ya estudiada.
  • Y en todo momento, el clínico puede consultar con cardiólogos expertos en cardiopatías familiares la interpretación e implicaciones del estudio realizado (apoyo y consejo post-informe).
El conocimiento de estas mutaciones es fundamental para valorar la gravedad de la patología, adelantarse a las posibles complicaciones, utilizar los medicamentos más adecuados y, por último, diagnosticar a todos sus familiares. Los familiares que tengan la mutación deberán ser seguidos adecuadamente en la consulta, pero aquellos en los que se descarta la mutación serán dados de alta definitivamente, sin las consiguientes revisiones periódicas que implicaría el no haber optado por este estudio.

Sobre USP Hospitales

Fundado en 1998 y con sede en Madrid, USP Hospitales (www.usphospitales.com) es el primer grupo hospitalario privado en el mercado español. En la actualidad, USP Hospitales cuenta con una red de 12 hospitales y 23 centros sanitarios en los que prestan asistencia 4.000 médicos que atienden anualmente a más de dos millones de pacientes. Además, a comienzos de 2012 está previsto que entre en funcionamiento un nuevo Hospital USP La Bahía en El Campo de Gibraltar.

Sobre Health in Code

Health in Code (www.healthincode.com) es una compañía biotecnológica líder a nivel europeo en los servicios de diagnóstico y consejo genético en cardiopatías familiares, surgida en 2006 como una ‘spin-off’ de la Universidad de La Coruña. Presta sus servicios a pacientes en España, Reino Unido, Finlandia, Grecia, Italia, Argentina e Israel. Health in Code cuenta con un equipo multidisciplinar que incluye Cardiólogos, Biólogos, Documentalistas, Enfermeras, Psicólogos, Epidemiólogos e Informá¬ticos. El desarrollo de los productos de Health in Code se apoya en la estrecha colaboración de la empresa con diferentes grupos de investigación y en una red de expertos internacional que permite ofrecer en sus servicios la máxima calidad basada en el mejor conocimiento.

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